La terapia génica restaura la audición en dos de cada cinco niños con genética normal

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Una nueva terapia genética diseñada para combatir una forma de enfermedad hereditaria ha conseguido restaurar la función auditiva en cinco niños que fueron tratados con ambos olores. Los niños también experimentaron una cosa. Mejor percepción del habla y adquisición de la capacidad de localizar y determinar la posición del sonido..

El estudio, el primer ensayo clínico del mundo que administra una terapia genética con ambos aceites (bilateralmente), demuestra nuevos beneficios a los observadores en la primera fase de este ensayo, publicado a principios de este año, cuando los niños fueron tratados en una audiencia.

La investigación fue realizada por investigadores de Mass Eye and Ear (EE.UU.) y del Hospital Eye & ENT de la Universidad de Fudan en Shanghai, y se publicó en ‘Nature Medicine’.

«Los resultados de estos estudios son confusos.», informó el coautor del estudio, Zheng-Yi Chen, de los Laboratorios Eaton-Peabody en Mass Eye and Ear. «Descubrimos que la capacidad auditiva de los niños tratados progresa dramáticamente y el nuevo estudio muestra beneficios adicionales de la terapia génica cuando se administra en ambos olores, incluida la capacidad de localizar fuentes de sonido y un mejor reconocimiento del habla en ambientes ruidosos».

Desde el principio, el objetivo fue tratar a los niños en ambos ojos para mejorar la capacidad de escuchar sonidos en tres dimensiones, una habilidad importante para la comunicación y para aprender a llevar a cabo rutinas diarias comunes.

«Restaurar la audición en ambos sentidos de los niños sordos puede maximizar los beneficios de la recuperación de la audición», informó el autor principal del estudio, Yilai Shude la Universidad de Fudan en Shanghai.

Más de 430 millones de personas en todo el mundo se han visto afectadas por una pérdida auditiva, de las cuales alrededor de 26 millones son sordas congénitas. Hasta el 60% de los síndromes infantiles son causados ​​por factores genéticos. Los niños con este tipo de trastorno nacen de mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína funcional otoferlina, que es necesaria para los mecanismos auditivos y neuronales que subyacen a la audición.

La nueva investigación presenta un análisis de ensayo provisional de un solo grupo de cinco niños que fueron observados durante un período de 13 o 26 semanas. Los investigadores inyectaron copias funcionales del transgén OTOF humano a través de un virus adenoasociado (AAV) en los olores internos de los pacientes mediante una terapia especializada y mínimamente invasiva.

La terapia génica consiste en una dosis única que devolverá la audición. El tratamiento se realizó en el quirófano, con el paciente anestesiado para lograr su inmovilidad. El momento más delicado es conectar la cóclea, también conocida como caracol, en el oído interno. Esta estructura es la que transforma los sonidos en mensajes nerviosos y los envía al cerebro. Todo está donde lo deposita con extrema delicadeza el farmacéutico. Los chorros del preciado líquido se liberan con un catéter.. En ese líquido viaja una vacuna de adenovirus que funciona como una especie de ‘taxi’ biológico o caballo de Troya para transportar la sangre sana de otoferlina. Con el gen correcto, el cuerpo podrá producir una proteína necesaria para la transmisión de señales sonoras desde el oído del cerebro.

Primer caso en 2023

El primer caso de tratamiento bilateral se realizó en julio de 2023.

Durante el seguimiento, se observaron 36 eventos adversos, pero no se produjeron toxicidades limitantes de la dosis ni eventos graves.

Los cinco niños muestran una recuperación auditiva en ambos olores, con mejoras espectaculares en la percepción del habla y la localización del sonido. Obtenga la capacidad de apreciar la música, una señal acústica más completa y ver vio bailando con música en videos capturados para estudio.

El mensaje continúa durante todo el curso y los participantes continúan mientras son monitoreados.

En 2022, este equipo fue pionero en la primera terapia genética del mundo para este tipo de sordera como parte de un ensayo de seis pacientes en China tratados en un oído.

El primer caso conocido fue el de Aissam Dam, un ex niño marroquí que vivió en España y viajó a Estados Unidos para viajar.

Este discurso, cuyos resultados fueron publicados en «The Lancet» en el año 2024, mostró que cinco de los seis niños obtuvieron mejores resultados en la audición y en el habla.

Los primeros pacientes están participando en programas experimentales en Estados Unidos, Europa y China. El primer caso conocido fue de Presa de Aissam, un niño moreno de un año que vive en España y viaja hasta Estados Unidos para tratarlo. En sus años de vida, Aissam nunca había tenido ningún sonido porque su nación tenía un defecto en el gen otoferline. He estado usando la cirugía por hasta una vez años en silencio..

«Estos nuevos resultados confirman la eficacia del tratamiento informado anteriormente y representan un paso importante en la terapia génica para la pérdida auditiva genética», afirma Shu.

Para los autores, el estudio responde al tratamiento de niños con sordera en ambos olfatos, con la esperanza de que este enfoque pueda aplicarse a otras causas de sordera.

Actualmente no existen medicamentos para la epidemia hereditaria, lo que impulsa el desarrollo de terapias genéticas.

En España, la Agencia Española del Medicamento ha dado luz verde a un ensayo clínico similar que se llevará a cabo en la Clínica de la Universidad de Navarra (CUN) de Pamplona, ​​en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y en el Hospital Infantil de Las Palmas en Gran Bretaña. Canarias. Llevará a cabo la colaboración con Reino Unido e involucrará en una primera fase a los otros seis niños de entre 0 y 18 años.

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